PGT-M/A

胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M/A)

PGT-M / A以前称为PGD,是一种用于分析携带已知单基因疾病的家庭中,已确认的基因和/或突变的技术。在 Superior A.R.T. 我们使用核型定位,选择不受家庭遗传病影响的胚胎。我们可以处理任何被诊断和确认的单基因疾病,这些遗传疾病包括:例如地中海贫血,血友病,多囊肾,亨廷顿病,白化症,色盲,神经纤维瘤病,脊髓性肌肉萎缩症和其余上千种疾病。

谁应该使用PGT-M/A?

夫妻中有一个或两个都是已知和确诊的单基因疾病的携带者,或孩子有基因遗传疾病的夫妻

夫妻已有一个孩子受到某种疾病(遗传性或非遗传性)影响,该疾病可以通过干细胞疗法进行治疗。 我们可以进行HLA匹配(见下文)

夫妻中的一个或两个人,是染色体平衡易位的携带者,想要检测胚胎是易位携带者还是非携带者。

遗传病家族史

核型定位

核型定位 (Karyomapping)是用于单基因疾病的植入前基因测试的最新技术。与其他PGT-M测试通常需要数月才能完成测试工作不同,核型定位只需1-3周即可完成测试工作。它被认为是高度准确的,可靠性高于95%,并可以同时使用PGT-A。通过核型定位,将比较胚胎和家庭成员的DNA指纹,以确定哪些胚胎没有这种疾病。

单基因疾病的植入前遗传学检测 – 聚合酶链式反应(PGT-M – PCR Polymerase Chain Reaction) 和 次世代定序仪(Next Generation Sequencing , NGS)是什么?

在Superior A.R.T. 我们以前在单基因疾病的诊断(PGT-M)和/或HLA匹配(参见下文)中,使用的是聚合链式反应(PCR)技术,我们将其与NGS结合用于PGT-A,全面染色体筛查 (CCS)。现在,我们将核型定位用于大多数新患者,但对于一些以前的患者,或者无法使用核型定位的新患者,仍然使用PCR。使用PCR / NGS组合进行染色体完整性和单基因检测(PGT-M / A)是通过对胚胎的细胞进行一次活检完成的,同时让夫妇知道胚胎是否有基因和/或染色体疾病。在进行DNA提取的第一步之后,提取的DNA一部分用于NGS,另一部分用于PCR。

Superior A.R.T.的PGT-A和PGT-M/A成功率

什么是HLA匹配?

一对夫妇已有一个孩子,患有遗传性或非遗传性疾病,可以通过干细胞疗法进行治疗,可以再生一个孩子(不会有疾病,如果是遗传疾病,比如地中海贫血)和现有孩子的HLA完全匹配(组织相容)。在新生婴儿出生时,可以收集脐带血,收集干细胞,并将其用于治疗现有的患病儿童。这种治疗非常成功,因为HLA匹配是100%基因匹配。 我们是亚洲第一家使用这种技术成功治愈现有患病儿童的诊所。

我们可以筛查任何确诊的单基因疾病,以下是我们已经筛查过的一些疾病列表;

Superior A.R.T.的PGT-M/A(PCR)案件 2007年至目今

基因遗传性疾病 周期数
血液病
Beta-thalassemia (HBB gene) 108
Beta-thalassemia and HLA matching 109
Alpha-thalassemia (HBA1,HBA2 gene) 152
Alpha-thalassemia and HLA matching 4
Sickle cell anemia (HBB gene) 9
Sickle cell anemia and HLA matching 3
Hemophilia A (FVIII) 9
Hemophilia B (FIX) 6
Glanzmann’s thombasthenia (GT;ITGA2B gene) 2
Rh-negative 1
Hereditary spherocytosis (HS;SPTB gene) 2
神经退行性疾病
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2;ATXN2 gene) 2
Krabbe disease (GALC gene) 3
Huntington disease (PRNP gene) 1
Metachromatic leukodystrophy (ARSA gene) 1
Epileptic encephalopathy (CACNA1A gene) 1
Neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2 gene) 1
Charcot-marie-tooth disease (MFN2,PMP22,IGHMBP2 genes) 4
Mitochondrial recessive ataxia syndrome (POLG gene) 2
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS;TARDBP gene) 1
Cockayne syndrome (ERCC8 gene) 1
Microcephaly (ASPM gene) 1
先天性癌症高风险
Von hipple lindau Disease (VHL gene) 4
Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene) 2
Leukemia (HLA match) 1
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2A;RET gene) 2
Atypical teratoid rhabdoid tumor (SMARCB1 gene) 1
肌營養不良症 / 多重器官衰竭
Duchenne muscular dystrophy (DMD gene) 14
Becker muscular dystrophy (DMD gene) 1
Myotonic dystrophy (DMPK gene) 1
Spinal muscular atrophy 1 (SMN1 gene) 17
Alpha smooth muscle actin (ACTA2 gene) 1
Muscular dystrophy / Dysfunction syndrome (PLEC gene) 1
多系统萎缩
Cystic fibrosis (CFTR gene) 3
Tuberous sclerosis (TSC2 gene) 5
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 (PKD1,PKD2 gene) 17
Autosomal recessive polycystic kdney disease (PKHD1 gene) 2
Marfan syndrome (FBN1 gene) 3
Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene) 1
Prader-Willi syndrome (SNRPN gene) 2
Cohen syndrome (VPS13b gene) 1
Hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8 gene) 2
Nephrotic syndrome (NPHS1 gene) 1
Dyskeratosis congenital (RTEL gene) 1
Menkes disease (ATP7A gene) 2
Fragile X syndrome (FMR1 gene) 1
Joubert syndrome (CC2D2A gene) 1
失去感官
Color blindness 2
Deafness digenic (GJB2,MYO15A,TMIE) 3
Retinitis pigmentosa (GUCA1B,USH2A,CRB1) 3
Cone-rod dystrophy (RPGRIP gene) 1
皮肤/头发/眼睛疾病
Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (JEB-PA) 1
Epidermolysis bullosa (COL7A1,ITGB4) 4
Epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT9 gene) 1
Oculocutaneous albinism Type 2 (OCA2,TYR genes) 5
Ectodermal dysplasia (EDA gene) 1
Cone-rod dystrophy (GUCY2D,CACNA1F,BBS4 genes) 3
代谢疾病
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC) 9
Peroxisomal biogenesis factor 12 (Zellweger syndrome) (PEX12 gene) 1
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD gene) 6
Sulfite oxidase deficiency (SUOX gene) 2
Pompe disease (GAA gene) 2
Methylmalonic aciduria (MUT gene) 1
Methylmalonic aciduria and homocystinuria (MMACHC gene) 2
Homocystinuria (MTHFR gene) 1
Congenital Adrenal hyperplasia (CAH gene) 2
Phenylketonuria (PAH gene) 5
Citrullinemia (SLC25A13 gene) 1
Propionicacidemia (PCCB gene) 2
成骨细胞分化 / 骨塑型蛋白
Cleidocranical dysplasis (RUNX2 gene) 1
Osteogenesis imperfecta (COL1A1,COL2A1 genes) 4
Multiple exostoses (EXT1,EXT2 genes) 2
Hypophosphatemic rickets (PHEX gene)Hereditary multiple exostoses 2
Achondroplasia (FGFR3 gene) 1
其他
Severe combined immunodeficiency (SCID) (IL2RG,btk genes) 4
HLA-B27 7
Carrier and non-carrier translocation 9
Cardiomyopathy (MYBPC3 gene) 3
Thyroid dyshormonogenesis (DUOX2 gene) 1
Androgen insensitivity (AR gene) 2
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