PGT-M/A

การตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมตัวอ่อนระดับยีนเดี่ยว (PGT/M/A)

PGT M/A (เดิมเรียกว่า PGD) เป็นเทคนิคการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนในครอบครัวที่เป็นโรคทางพันธุกรรม หรือได้รับการยืนยันว่ามีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. เราใช้เทคนิคที่เรียกว่า Karyomapping ในการคัดเลือกตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรม ด้วยเทคนิคนี้เราสามารถตรวจหาและยืนยันความผิดปกติของยีนได้ เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเลือดไหลไม่หยุด โรคถุงน้ำในไต โรคฮันติงตัน โรคผิวเผือก อาการตาบอดสี โรคท้าวแสนปม โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA และโรคอื่นๆ อีกมากกว่าพันโรค

PGT-M/A เหมาะกับใคร?

คู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

คู่สมรสที่มีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม หรือโรคอื่นๆ ซึ่งมีโอกาสรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้ (HLA Matching) สามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมจากด้านล่าง

คู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของความผิดปกติที่เกิดจากการสลับที่ของโครโมโซมแบบสมดุลและต้องการตรวจสอบว่าตัวอ่อนเป็นพาหะหรือไม่

ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม

Karyomapping

Karyomapping เป็นเทคนิคล่าสุดในการตรวจคัดกรองพันธุกรรมในระดับยีนเดี่ยว ของตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว โดยปกติแล้วกระบวนการตรวจคัดกรองพันธุกรรมยีนเดี่ยวแบบอื่นๆ จะใช้ระยะเวลาหลายเดือนจึงจะจบกระบวนการ แต่วิธีการคัดกรองแบบ Karyomapping ใช้ระยะเวลาในการคัดกรองทั้งหมดเหลือเพียง 1-3 สัปดาห์เท่านั้น เทคนิคนี้ได้รับการยอมรับว่ามีความแม่นยำสูง มีความน่าเชื่อถือมากกว่า 95% และยังสามารถตรวจคัดกรองโครโมโซม (PGT-A) ไปพร้อมๆ กัน ซึ่งการใช้เทคนิคคัดกรอง Karyomapping ใช้ลายพิมพ์ดีเอ็นเอ (DNA fingerprints) ของตัวอ่อนและสมาชิกครอบครัวที่เกี่ยวข้อง และนำมาวิเคราะห์แปรผลเพื่อหาตัวอ่อนที่ปราศจากโรคนั่นเอง

PGT-M – PCR (Polymerase Chain Reaction) ร่วมกับ NGS (Next Generation Sequencing)?

ก่อนหน้านี้ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที.  ใช้เทคนิค Polymerase Chain Reaction (PCR) ในการคัดกรองพันธุกรรมยีนเดี่ยว (และ/หรือ HLA Matching – สามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง) โดยใช้เทคนิคนี้ร่วมกับเทคนิค NGS เพื่อตรวจคัดกรองโครโมโซม (PGT-A) โดยใช้กับคนไข้ที่มีข้อจำกัดทางการรักษาที่ไม่สามารถใช้เทคนิค Karyomapping ได้ โดยเทคนิคคัดกรอง PCR จะทำร่วมกับเทคนิค NGS โดยตัดเซลล์ออกมาจากตัวอ่อนเพียงครั้งเดียว เพื่อมาตรวจคัดกรองความผิดปกติของยีน และ/หรือโครโมโซม

PGT-A and PGT-M Success Rate at Superior A.R.T.

HLA Matching?

คู่สมรสที่มีบุตรที่เป็นโรคไม่ว่าจะมาจากความผิดปกติของพันธุกรรมหรือไม่ก็ตาม ที่เป็นโรคที่มีโอกาสรักษาให้หายได้ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ โดยสามารถมีบุตรที่ต้องการ (ซึ่งปราศจากความผิดปกติต่างๆ เช่น โรคธาลัสซีเมีย) ที่มีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้  (HLA Match) กับบุตรคนที่เป็นโรค โดยช่วงการคลอดจะทำการเก็บเลือดจากสายรกและสายสะดือหรือสเต็มเซลล์จากทารกเกิดใหม่ แล้วนำมาปลูกถ่ายรักษาบุตรคนที่เป็นโรค การรักษาด้วยวิธีนี้มีโอกาสสำเร็จสูงมากเนื่องจาก HLA Match มีความเข้ากันได้ของยีนถึง 100% ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. เราเป็นคลินิกแรกในเอเชียที่ประสบความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วที่ปราศจากโรคและมี HLA Match รักษาเด็กที่เป็นโรคได้สำเร็จมากที่สุด

ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. สามารถตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมในระดับยีนเดี่ยวได้มากกว่าร้อยโรค ด้านล่างเป็นตัวอย่างของโรคที่ซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. คัดกรองสำเร็จ

เคส PGT-M/A ของซูพีเรีย เอ. อาร์. ที. ทีตั้งแต่ปี 2007 – ปัจจุบันPGT-M (PCR) cases at Superior A.R.T. 2007-Present

โรคทางพันธุกรรม จำนวนรอบการรักษา
โรคที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือด
Beta-thalassemia (HBB gene) 108
Beta-thalassemia and HLA matching 109
Alpha-thalassemia (HBA1,HBA2 gene) 152
Alpha-thalassemia and HLA matching 4
Sickle cell anemia (HBB gene) 9
Sickle cell anemia and HLA matching 3
Hemophilia A (FVIII) 9
Hemophilia B (FIX) 6
Glanzmann’s thombasthenia (GT;ITGA2B gene) 2
Rh-negative 1
Hereditary spherocytosis (HS;SPTB gene) 2
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2;ATXN2 gene) 2
Krabbe disease (GALC gene) 3
Huntington disease (PRNP gene) 1
Metachromatic leukodystrophy (ARSA gene) 1
Epileptic encephalopathy (CACNA1A gene) 1
Neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2 gene) 1
Charcot-marie-tooth disease (MFN2,PMP22,IGHMBP2 genes) 4
Mitochondrial recessive ataxia syndrome (POLG gene) 2
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS;TARDBP gene) 1
Cockayne syndrome (ERCC8 gene) 1
Microcephaly (ASPM gene) 1
โรคมะเร็งที่มาจากกรรมพันธุ์
Von hipple lindau Disease (VHL gene) 4
Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene) 2
Leukemia (HLA match) 1
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2A;RET gene) 2
Atypical teratoid rhabdoid tumor (SMARCB1 gene) 1
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม / ภาวะอวัยวะทำงานผิดปกติ
Duchenne muscular dystrophy (DMD gene) 14
Becker muscular dystrophy (DMD gene) 1
Myotonic dystrophy (DMPK gene) 1
Spinal muscular atrophy 1 (SMN1 gene) 17
Alpha smooth muscle actin (ACTA2 gene) 1
Muscular dystrophy / Dysfunction syndrome (PLEC gene) 1
โรคที่แสดงความผิดปกติในระบบร่างกายหลายระบบ
Cystic fibrosis (CFTR gene) 3
Tuberous sclerosis (TSC2 gene) 5
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 (PKD1,PKD2 gene) 17
Autosomal recessive polycystic kdney disease (PKHD1 gene) 2
Marfan syndrome (FBN1 gene) 3
Schaaf-Yang syndrome (MAGEL2 gene) 1
Prader-Willi syndrome (SNRPN gene) 2
Cohen syndrome (VPS13b gene) 1
Hyperinsulinemic hypoglycemia (ABCC8 gene) 2
Nephrotic syndrome (NPHS1 gene) 1
Dyskeratosis congenital (RTEL gene) 1
Menkes disease (ATP7A gene) 2
Fragile X syndrome (FMR1 gene) 1
Joubert syndrome (CC2D2A gene) 1
การสูญเสียประสาทสัมผัส
Color blindness 2
Deafness digenic (GJB2,MYO15A,TMIE) 3
Retinitis pigmentosa (GUCA1B,USH2A,CRB1) 3
Cone-rod dystrophy (RPGRIP gene) 1
โรคที่เกี่ยวกับผิว เส้นขน และตา
Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (JEB-PA) 1
Epidermolysis bullosa (COL7A1,ITGB4) 4
Epidermolytic palmoplantar keratoderma (KRT9 gene) 1
Oculocutaneous albinism Type 2 (OCA2,TYR genes) 5
Ectodermal dysplasia (EDA gene) 1
Cone-rod dystrophy (GUCY2D,CACNA1F,BBS4 genes) 3
โรคที่เกี่ยวกับระบบเผาผลาญ
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC) 9
Peroxisomal biogenesis factor 12 (Zellweger syndrome) (PEX12 gene) 1
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD gene) 6
Sulfite oxidase deficiency (SUOX gene) 2
Pompe disease (GAA gene) 2
Methylmalonic aciduria (MUT gene) 1
Methylmalonic aciduria and homocystinuria (MMACHC gene) 2
Homocystinuria (MTHFR gene) 1
Congenital Adrenal hyperplasia (CAH gene) 2
Phenylketonuria (PAH gene) 5
Citrullinemia (SLC25A13 gene) 1
Propionicacidemia (PCCB gene) 2
โรคที่ส่งผลต่อการพัฒนาของเซลล์ออสติโอบลาสต์และการสร้างกระดูก
Cleidocranical dysplasis (RUNX2 gene) 1
Osteogenesis imperfecta (COL1A1,COL2A1 genes) 4
Multiple exostoses (EXT1,EXT2 genes) 2
Hypophosphatemic rickets (PHEX gene)Hereditary multiple exostoses 2
Achondroplasia (FGFR3 gene) 1
โรคอื่นๆ
Severe combined immunodeficiency (SCID) (IL2RG,btk genes) 4
HLA-B27 7
Carrier and non-carrier translocation 9
Cardiomyopathy (MYBPC3 gene) 3
Thyroid dyshormonogenesis (DUOX2 gene) 1
Androgen insensitivity (AR gene) 2
604