PGT-SR

การตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนการฝังตัวเพื่อหาความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (PGT-SR) 

1 ใน 3 ของคู่สมรส ที่มีประวัติการแท้ง 2 ครั้งขึ้นไป พบว่ามักมีฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายมีโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบสมดุล (balanced chromosomal translocation) ซึ่งผู้มีภาวะดังกล่าวจะดูมีสุขภาพที่แข็งแรงปกติดีและมักไม่รู้ว่าตัวเองเป็นพาหะ การสลับตำแหน่งของโครโมโซมแบบสมดุลเกิดได้ 3 ชนิดใหญ่ๆ คือ 1) ชิ้นส่วนของโครโมโซม 2 แท่งแตกออกมาและสลับตำแหน่งกัน (Reciprocal Translocations) 2) โครโมโซม 2 แท่งเชื่อมติดกัน (Robertsonian Translocations) หรือ 3) เมื่อส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมกลับหัว (Inversions)

PGT-SR เหมาะกับใคร?

คู่สมรสที่มีภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่ง

คู่สมรสที่มีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งสองครั้งขึ้นไปเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ทราบสาเหตุ

PGT-SR สามารถทำได้โดยวิธีดังต่อไปนี้ 

NGS-SR :

ใช้เทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) เพื่อตรวจวิเคราะห์ความสมดุลของโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ จากนั้นจึงทำการย้ายตัวอ่อนที่มีโครโมโซมที่ปกติ หรือตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมดุล

Karyomapping :

เทคโนโลยีล่าสุดนี้จะใช้ในกรณีที่คู่สมรสต้องการตรวจสอบว่าตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมดุลนั้นเป็นพาหะของการสลับตำแหน่งของโครโมโซมหรือไม่ และจะทำการย้ายเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่เป็นพาหะ เข้าสู่โพรงมดลูกเท่านั้น